Hội chứng Alport là một tập hợp nhiều bệnh do rối loạn di truyền, hiện đã biết tần số khoảng 1/50.000,[2] đôi khi là 1/10.000 trẻ em, đặc trưng bởi viêm cầu thận, hoặc bệnh thận mạn tính giai đoạn cuối và suy giảm thính lực dần dần.[3] Lúc mới phát hiện hội chứng này (năm 1927), Arthur Cecil Alport đã gọi bệnh này là "hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis" (viêm thận bẩm sinh di truyền theo gia đình") trong một bài báo khoa học ông công bố ở Tạp chí Y học Anh. Ngót 30 năm sau, không có trường hợp bệnh học nào tương tự, cho mãi đến năm 1951 có một nghiên cứu mô tả một gia đình lớn bị ảnh hưởng bệnh thận bẩm sinh giống như A.C. Alport đã phát hiện. Khoảng mười năm tiếp theo, các báo cáo từ khắp nơi trên thế giới đã thống kê được 250 người bệnh thuộc 19 gia đình mắc hội chứng này.[4]
Vào 1961, Tiến sĩ A.J. Williamson đã tổng kết các dữ liệu có được và cho rằng:[4][5]
Người bệnh là nam giới nhiều hơn hẳn nữ giới. Bệnh luôn có triệu chứng đầy đủ của viêm thận cầu thận mạn tính, bệnh nhân thường qua đời trước 30 tuổi.
Rối loạn thính giác bắt đầu ở bệnh nhân vào khoảng 10 tuổi, diễn biến chậm nhưng hầu hết bệnh nhân bị mất thích giác hoàn toàn ở nam giới, còn ở nữ giới chỉ gặp một tỷ lệ bị điếc nhỏ hơn nhiều. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân (nhưng không phải tất cả) có kèm thêm triệu chứng bệnh nhãn khoa.
Đây là bệnh di truyền liên kết giới tính, nhưng con cái người bệnh lại ít bị ảnh hưởng nghiêm trọng và hầu hết sống một cuộc sống bình thường.
